جيانفرانكو بيولكاتي إيفوريكس

داء ترسب الأصبغة الدموية وراثي نوع 1 معدلات النمط الظاهري في المرضى الإيطاليين. الدور المثير للجدل للمتغيرات في جينات هامب و BMP2 و فتل و SLC40A1 أو - دي برناردو، كارمليليا N2 - داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي (ه) هو اضطراب غير متجانس من استقلاب الحديد. الشكل الأكثر شيوعا من هذا المرض هو كلاسيكي أو نوع 1 ه، سببه أساسا بياليليك ميسنس p. Cys282Tyr (c.845G غ غ) طفرة في الجينات هف. ومع ذلك، فإن اختراق p. Cys282Tyrp. Cys282Tyr النمط الوراثي غير مكتملة من حيث كل من البيوكيميائية والتعبيرية السريرية. ويعتقد أن عدم الاختراق ناجم عن عدة عوامل وراثية وبيئية. في الآونة الأخيرة، تم إنتاج الكثير من الأدلة على معدلات سموه الوراثية، في كثير من الأحيان دون نتائج حاسمة. ونحن التحقيق 6 تعدد الأشكال (rs10421768 في الجينات هامب، rs235756 في الجينات BMP2، rs2230267 في الجينات فتل، rs1439816 في الجينات SLC40A1، rs41295942 في الجينات TFR2 و rs2111833 في الجين TMPRSS6) مع وظيفة غير مؤكدة من أجل مواصلة تقييم دورهم في أترابية مستقلة من 109 ه س نوع 1 المرضى. نتائجنا تجعل من المرجح دور rs10421768، rs235756، rs2230267 و rs1439816 تعدد الأشكال، على التوالي في الجينات همب، BMP2، فتل و SLC40A1 في تعبير ه. وبالإضافة إلى ذلك، فإن النتائج السابقة والنتائج التي توصلنا إليها تدعم نموذجا افتراضيا متعدد العوامل من سموه، يتميز بالجين الرئيسي (هف في النوع ه 1) والعوامل الجينية والبيئية البسيطة التي لا تزال بحاجة إلى توضيح كامل. داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي (ه) هو اضطراب غير متجانسة من استقلاب الحديد. الشكل الأكثر شيوعا من هذا المرض هو كلاسيكي أو نوع 1 ه، سببه أساسا بياليليك ميسنس p. Cys282Tyr (c.845G غ غ) طفرة في الجينات هف. ومع ذلك، فإن اختراق p. Cys282Tyrp. Cys282Tyr النمط الوراثي غير مكتملة من حيث كل من البيوكيميائية والتعبيرية السريرية. ويعتقد أن عدم الاختراق ناجم عن عدة عوامل وراثية وبيئية. في الآونة الأخيرة، تم إنتاج الكثير من الأدلة على معدلات سموه الوراثية، في كثير من الأحيان دون نتائج حاسمة. ونحن التحقيق 6 تعدد الأشكال (rs10421768 في الجينات هامب، rs235756 في الجينات BMP2، rs2230267 في الجينات فتل، rs1439816 في الجينات SLC40A1، rs41295942 في الجينات TFR2 و rs2111833 في الجين TMPRSS6) مع وظيفة غير مؤكدة من أجل مواصلة تقييم دورهم في أترابية مستقلة من 109 ه س نوع 1 المرضى. نتائجنا تجعل من المرجح دور rs10421768، rs235756، rs2230267 و rs1439816 تعدد الأشكال، على التوالي في الجينات همب، BMP2، فتل و SLC40A1 في تعبير ه. وبالإضافة إلى ذلك، فإن النتائج السابقة والنتائج التي توصلنا إليها تدعم نموذجا افتراضيا متعدد العوامل من سموه، يتميز بالجين الرئيسي (هف في النوع ه 1) والعوامل الجينية والبيئية البسيطة التي لا تزال بحاجة إلى توضيح كامل. داء ترسب الأصبغة الدموية وراثي كو - الحديد الزائد كو - خلل بينيترانكالكابتونوريا حالة منظمات محددة المنظمات التالية تخدم حالة الكابتونوريا للدعم، الدعوة أو البحث. جمعية أكو هي مجموعة المرضى التي تساعد وتدعم الأشخاص الذين تم تشخيصهم مع أكو. نحن نعمل في المملكة المتحدة وأوروبا. في المملكة المتحدة نحن نساعد على تنسيق مركز أكو الوطني، مركز علاج مقره في ليفربول، ولقد أطلقنا مؤخرا تجربة سريرية دولية لعلاج جديد محتمل، نيتيسينون. آخر تحديث: 22 مارس 2013 جمعية أكو في أمريكا الشمالية هي منظمة غير ربحية تركز على تحسين نوعية حياة مرضى أكو وأسرهم من خلال توفير التعليم والموارد وفرص التفاعل للمرضى والأسر والأطباء المرتبطين مع ألكابتونوريا (أكو). وستقوم الجمعية بجمع الأموال لدعم البحوث والتعليم والاجتماعات للنهوض بالمعرفة بالمرض وإمكانيات علاج أكو. وسيتم جمع الأموال من خلال التماس التبرعات وتقديم المنح. تاريخ آخر تحديث: 15 مار 2013 الحالة منظمات محددة تخدم المنظمات التالية حالة الكابتونوريا للدعم أو الدعوة أو البحث. جمعية أكو هي مجموعة المرضى التي تساعد وتدعم الأشخاص الذين تم تشخيصهم مع أكو. نحن نعمل في المملكة المتحدة وأوروبا. في المملكة المتحدة نحن نساعد على تنسيق مركز أكو الوطني، مركز علاج مقره في ليفربول، ولقد أطلقنا مؤخرا تجربة سريرية دولية لعلاج جديد محتمل، نيتيسينون. آخر تحديث: 22 مارس 2013 جمعية أكو في أمريكا الشمالية هي منظمة غير ربحية تركز على تحسين نوعية حياة مرضى أكو وأسرهم من خلال توفير التعليم والموارد وفرص التفاعل للمرضى والأسر والأطباء المرتبطين مع ألكابتونوريا (أكو). وستقوم الجمعية بجمع الأموال لدعم البحوث والتعليم والاجتماعات للنهوض بالمعرفة بالمرض وإمكانيات علاج أكو. وسيتم جمع الأموال من خلال التماس التبرعات وتقديم المنح. آخر تحديث: 15 مارس 2013